Sällsynt variant av kartläggning vid complex störningar

Nuvarande associeringsstudier har fokuserat på vanlig variation över genomet, eftersom dessa är de lättaste att avslöja med våra nuvarande analyser. Hur som helst har sjukdomsframkallande varianter av stor konsekvens befunnits ligga inom exomer i kandidatgenstudier, och på grund av att negativ selektion finns i mycket lägre frekvenser allele och kan förbli otypade i nuvarande standardgenotypningsanalyser. Sekvensering med hel genom är en potentiell operation för att analysera ny variant över genomet. Hur som helst, i complex störningar (som autism), tros ett stort antal gener vara förknippade med sjukdomsrisk. Denna heterogenitet av underliggande risk innebär att mycket stora provstorlekar krävs för genupptäckt, och följaktligen är sekvensering av hel genom inte specifikt kostnadseffektiv. Detta provstorleksproblem lindras av utvecklingen av nya avancerade analytiska metoder, som effektivt kartlägger generna trots de genetiska mutationerna är sällsynta på variantnivå. På liknande sätt har varianter i kodande regioner studerats mycket mer omfattande och deras funktionella implikationer är mycket lättare att härleda, vilket gör de praktiska tillämpningarna av varianter inom den riktade exome regionen mer omedelbart tillgängliga.

Bild 164A | Fångst i lösning. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) från Wikimedia Commons

Författare : Yavor Mendel

Referenser:

Molekylärbiologitekniker I

Tekniker för molekylärbiologi III