Användare kan dela VCF-filer med kollegor och kollegor. De integrerade e-postsystemen låter användare enkelt kontakta experter. Användare kan skapa anteckningar och kommentarer och betygsätta anteckningar om medicinsk relevans och vetenskapliga bevis, vilket är användbart för användarna för diagnos av genetiska störningar. Registrerade användare ger information om sitt kunskapsområde i sin profil och kan kontaktas av en annan användare.
Potentiella tillämpningar
- Utveckla diagnostik
- Genetisk analys
- Fånga in data genererade av gemenskapen
- Kommunikation och utbyte av kunskap och expertis
Haplarithm
Föräldrars (faderliga och mödrarliga) haplaritmer är utgångarna från haplaritmisisaktionen. Såsom faderlig haplaritm representerar kromosomspecifik profil som belyser faderens haplotyp av den kromosomen (inklusive homologous rekombination mellan de två faderliga homologous kromosomerna) och mängden av dessa haplotyper. Det är viktigt att haplaritmsignaturerna möjliggör spårning av genomisk aberration till meios och / eller mitos.
Bild 167A | Frameshift-mutation som är resultatet av en deletion av enstaka baspar vilket orsakar förändrad aminosyras sammankoppling och för tidigt stoppkodon. | Genomics Education Program / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Författare : John Kaisermann
Kommentarer
Skicka en kommentar